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El Hospital de La Paz celebra el I Simposium Científico Internacional sobre el Síndrome 5p-

El Síndrome de Cri du Chat (“Maullido de gato”) o deleción de cromosoma 5p- es una condición genética considerada ''enfermedad rara''.

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El Hospital Universitario La Paz acoge hoy el I Simposium Científico Internacional sobre el Síndrome 5p- que se celebra en Europa. Precisamente, este centro sanitario ha diagnosticado los 60 casos que hay en España de esta enfermedad congénita, denominada ''rara''.

El consejero de Sanidad, Enrique Ruíz Escudero, ha sido el encargado de inaugurar esta mañana la conferencia, en un acto donde también han estado presentes el subgerente del centro, el doctor Javier Cobas; las subdirectoras médicas, Yolanda Fuentes y Concepción Prados y el doctor Pablo Lapunzina, miembro del comité organizador del Simposium, además de director científico del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red).

El Síndrome de Cri du Chat (“Maullido de gato”) o deleción de cromosoma 5p- es una condición genética considerada ''enfermedad rara''. Sus aspectos clínicos fueron descritos por primera vez por el genetista francés, Jerome Lejeune, en 1963. El síndrome es clínicamente reconocible desde el nacimiento por el llanto agudo similar a un quejido de gato, aunque esta característica no está presente en todos los casos. Los neonatos presentan, además, algunos rasgos comunes: cara redondeada, ojos que parecen distantes debido a un pliegue cutáneo en el ángulo interno del párpado (epicanto), mandíbula pequeña y mentón aplanado (microretrognatia), además de bajo peso, escaso tono muscular (hipotonía) y dificultad de succión.

Con el tiempo, algunos de los rasgos cambian: el rostro se alarga, es frecuente el estrabismo divergente, las manos y pies son pequeños, la talla y el peso son generalmente inferiores a lo normal, la voz conserva un característico timbre agudo y también se compromete el desarrollo cerebral con consecuente microcefalia (perímetro cefálico inferior al normal), retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual. Pueden existir, además, anomalías cardíacas, esqueléticas, del sistema genitourinario, metabólicas e inmunes. Las manifestaciones clínicas presentan variaciones en las personas que lo padecen, relacionadas con el tipo, tamaño y localización de la pérdida de material genético. Esta alteración genómica por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada.

El Instituto de Genética Médica y Molecular de La Paz, a modo de Registro Nacional de pacientes con este síndrome y en colaboración con la Fundación 5p-, ha caracterizado clínica y molecularmente a la mayor parte de estos pacientes.

I SIMPOSIO INTERNACIONAL

El objetivo de este I Simposium Científico Internacional es la puesta en común de conocimientos y objetivos para crear un protocolo médico específico para tratar, diagnosticar y revisar periódicamente a los afectados por esta enfermedad.

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